Y染色体检测是一项非侵入性的产前DNA鉴定技术，经母亲血液获取胎儿的游离基因片段（Cell-free Fatal DNA Fragment），采用聚合酶链锁反应（PCR）进行基因扩增和生物探针（Probe）分析血液内是否存有男性遗传物质Y染色体性别决定区（简称：SRY基因）。
妊娠期间，胎儿基因物质可因新陈代谢而转变为游离基因片段，并经胎盘进入母血。
检测要求：而目前最早可检验孕周为6周，需见心管搏动及胚胎长达2mm，而孕满7周则胚胎长达9mm。由于母血内的胎儿基因片段数量主要随怀孕周数而增加（可因个体差异，其基因浓度亦有所不同），因此针对6周低浓度胎儿基因，所应用的化验技术含量相对较高，而孕期应根据超声波（B超）检查作严谨推算，以确保检测准确率。另外，一年内曾进行堕胎、流产或生产过男胎，而无法保证母血内是否仍有Y染色体残存，及有器官移植和输血等外源物质进入体内的情况下，均不符合本次化验条件。
为确保有效性，血液采检必须符合以下规格及注意事项：
※采用含有K2EDTA抗凝剂的真空采血管（常为紫色帽盖的胶管），及按比例抽取血液，避免血液凝结；
※管内液体为抗凝剂并不可倒出，而管内因辅助液体雾化引致的雾气，同属正常现象；
※确保采血试管于保质期内；
※胶管样本需保存在4°C，而10ml玻璃采血管应室温保存，两者均不可雪藏；
※胶管采样日期不超过7天，或玻璃管采样日期不超过10天；
※样本不足（少于6ml的全血）、凝血及溶血均无法进行检测。
