脊髓性肌萎缩症——婴儿致死率最高的遗传病

发布时间:2021-04-19 来源:香港化验所 浏览次数: 6
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病,其特征在于下运动神经元的丧失和进行性肌肉萎缩,通常导致早期死亡。
 
 
这种疾病是由SMN1基因的遗传缺陷引起的,表现出不同程度的严重程度,这些都具有共同的进行性肌肉萎缩和行动障碍。
 
 
最接近躯干和呼吸肌的近端肌肉,手臂和腿部肌肉首先受到影响,其他身体系统也可能受到影响,特别是在疾病的早发型中。SMA是婴儿死亡的最常见遗传原因。
 
 
SMA的遗传
 
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以并不感染SMA,也不会表现出患病的症状,他们被称作为携带者。
 
 
当父母双方都是缺陷基因的携带者,并且各自把这个基因遗传给了孩子,才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。
 
 
常规人群,约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者。
 
 
如果夫妻中有一位是SMA基因突变携带者,生育的小孩不会患病,但基因携带的几率为50%。
 
 
如果夫妻两位都是携带者,生育的小孩患病几率为25%,基因携带者几率为50%,正常孩子机率为25%。
 
 
根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-I,SMA-II,SMA-lII型,SMA-IV型。即婴儿型、中间型、少年型及成人型。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。
 
 
 
如何预防?
 
正常情况下,人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况。
 
SMA基因携带者没有临床症状,也就是说父母正常也可能生出脊髓性肌肉萎缩症宝宝。
 
育龄女性应该做好筛查,通过检测SMN1基因是否存在,并配合体检及了解家族病史来进行。有家族遗传史的孕妇更应该做此检查。
 
 
脊髓性肌肉萎缩症治疗药物少之甚少,以预防为主,或治疗严重肌无力产生的各种并发症。我们应该做好产前诊断,提前预防下一代出现这种疾病。

 
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