檢測要求及注意事項：
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檢測原理
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胎兒DNA存在於母血之中，懷孕時，胎兒的遊離DNA會經由胎盤循環至母親的血液。當懷孕至6-7週時，母親血液中的胎兒遊離DNA量已經足以識別Y染色體DNA的存在，進而無侵入性判斷母血中是否存在Y染色體DNA。
XY染色體是決定人體性別的染色體，一般而言，女性共有兩條X染色體(XX)；而男性則各有一條X及Y染色體(XY)。在母體懷孕時，少量胎兒的DNA會經胎盤進入母體的血液。因此藉由母體的血液，能夠分離出微量的胎兒DNA，並對微量的胎兒DNA進行擴增，從而判斷母體的血液中是否有Y染色體DNA。
懷孕期間，少量胎兒DNA通過胎盤進入母體血液。這種所謂的無細胞遊離胎兒DNA(cffDNA)最早可以在妊娠6週時觀察到，隨著懷孕週數的增加，cffDNA的數量會增加。因此通過精密的分析，可以檢測和分離胎兒DNA的痕跡，準確率高達99.9%。
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如何進行檢測?
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從媽媽的血樣中分離出胎兒遊離DNA，使用特異的引物(primer)去識別其中的Y染色體DNA，如果存在Y染色體DNA，則目標序列將在引物的指導下擴增並發出螢光信號，直至探測到。
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檢測的條件
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關於檢測，很多人都會有很多問題，做這項檢測之前需要滿足什麼條件呢？有什麼需要注意的呢？
檢測的條件:
1. 懷孕6週或以上（胚芽≥3mm）；
2. 半年內沒有流產或懷有多胞胎但其中一胎胎停；
3. 半年內沒有分娩男胎；
4. 半年內沒有接受過輸血；
5. 沒有打過封閉抗體或其他免疫治療、未做過器官移植手術；
6. 採血後需儘快將樣本送至化驗所；
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樣本保存要求
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為確保檢測的準確性，Y-染色體母血檢測會拒絕接收如下樣本：
◎ 使用不符規格的採血管：化驗所要求使用紫色K2EDTA/K3EDTA採血管，或者是游離DNA採血管，除此之外的採血管均不接受。
▲ 請注意，紫色EDTA採血管需4℃保存，游離DNA採血管可常溫保存，這兩種採血管均不可以放置於-20℃冰凍雪藏。
◎ 採血管已過期。
◎ 採血後未及時將樣本送至化驗所：請參考如下時間要求
◎ 採集的血量不足：
要求紫色K2EDTA/K2EDTA採血管 6mL血液 2支共12mL，游離DNA採血管10mL血液1支共10mL。
◎ 血液樣本溶血或凝固：胚胎的DNA存在於血漿中，而溶血或凝固的樣本無法分離出血漿，所以無法進行檢測。
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檢測流程及準確率
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收到樣本後，採用全自動化儀器檢測及分析樣本，以取代手工操作，提高所有程序的可追溯性。
同時遵照ISO 15189標準和指引（ISO/IEC 15189是適合醫學實驗室的認證標準，對化驗所的管理及技術有特定要求：藉著檢驗前、中、後等流程，結合實驗室人員、設備、環境、技術、結果等條件訂立的指引）來運作，以確保檢測質量。
各診所採集樣本時，需滿足如上檢測條件，符合檢測條件的樣本，準確率為99.9%。
