大家都知道人体细胞中有46条染色体，其中有一对是决定性别的染色体，称为性染色体。
“男性为XY，女性为XX”，一旦性染色体出现异常就会造成各种遗传疾病。
都说有Y染色体的就是男人，只有X染色体的是女人，但你知道吗？凡事皆有例外，即使有Y染色体也未必就是真正的男人。
雄激素不敏感综合征
它是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病。这类人群外生殖器表现为女性，其染色体核型为46，XY。雄激素不敏感综合征非常罕见，有家族遗传的可能。
他们体内有睾丸，实际上是个真汉子，但由于雄激素受主缺乏或功能障碍，导致声音像女生，没有喉结，没有胡须，连外生殖器也像女性性征…
因为外生殖器酷似女性，外貌也跟正常女孩一样，所以从小就被当成女生抚养。
性染色体疾病
如果性染色体数目发生异常，同样会导致一些遗传疾病的出现，例如超雌综合征（47，XXX）和超雄综合征（47，XYY）。
●超雌综合征（47，XXX）
医学上称为“超女”，女性多了一条X染色体。
部分患者可有体矮、肥胖、眼距宽等，部分可表现为智力低下，且X染色体数目愈多，智力低下愈严重，还可表现出运动协调问题和听觉处理障碍。
该病为女性最常见的X染色体异常疾病，发生率为1/2000。她们的外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。
●超雄综合征（47，XYY）
男性性染色体多出一条Y染色体，医学上称这类人为“超男”，但实际上有15%~20%的患者有中重度性腺机能减退、精子形成障碍、生育力下降。
虽然这类患者身材较高大，但肌张力低、动作不协调、面部不对称、耳长、智能低下或处于正常下限。
有研究报导，超雄综合征患者缺少自制力，情绪控制不良，这类患者脾气暴烈、好斗、进攻性强、有反社会行为、容易犯罪，因此有人也称XYY为“犯罪染色体”。
如何避免性染色体异常？
1.良好的生活工作环境，在备孕、怀孕期间避免接触生活环境中的不良影响因素；
2.发生自然流产后进行夫妻双方及绒毛染色体检测，尤其是年龄≥35岁者；
3.通过无创DNA筛查或羊水穿刺产前诊断，从而减少出生缺陷。
